Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамм

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.