Комплексное определение концентрации аминокислот в моче методом ВЭЖХ-МС/МС (31 параметр)

Состав аминокислот: аланин, альфа-аминоадипиновая кислота, альфа-аминомасляная кислота, аргинин, аспарагин, аспарагиновая кислота, бета-аминоизомасляная кислота, валин, гамма-аминомасляная кислота, гидроксипролин, гистидин, глицин, глутамин, глутаминовая кислота, гомоцистеин, изолейцин, креатинин, лейцин, лизин, метионин, орнитин, пролин, серин, таурин, тирозин, треонин, триптофан, фенилаланин, цистин, цитруллин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин.

Наследственные нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот относятся к группе наследственных болезней обмена (НБО).

Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые и заменимые аминокислоты; протеиногенные и непротеиногенные. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.

В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки.

Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо инфекции.

Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.

Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:

• Слабость, вялость
• Сонливость
• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Специфический запах биологических жидкостей
• Увеличение печени
• Кардиомиопатия
• Мышечная дистрофия
• Судороги, кома

В лабораторной диагностике заболеваний, обусловленных дефектами обмена аминокислот, ключевую роль играет анализ содержания аминокислот в различных биологических жидкостях – кровь, моча.

Согласно клиническим рекомендациям, комплексное исследование аминокислот в плазме крови и в моче методом тандемной масс-спектрометрии включены в лабораторную диагностику наиболее часто встречающихся аминоацидопатий – фенилкетонурии, тирозинемии I типа, гомоцистинурии, болезни кленового сиропа .

Показания к назначению исследования

• диагностика наследственных болезней обмена.
• мониторинг проводимой терапии.