Молекулярно-цитогенетическое исследование 4й хромосомы. Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Синдром Вольфа-Хиршхорна ассоциирован с делецией (потерей) участка на коротком плече 4-й хромосомы. Большинство случаев болезни возникают в семье спонтанно, впервые. Для синдрома Вольфа-Хиршхорна характерны определенные особенности строения лицевого черепа - «шлем греческого воина» (выступающее надпереносье, сливающееся с линией лба), микроцефалия, микрогнатия («птичье лицо»), орбитальный гипертелоризм, высокие изогнутые брови и др. У больных отмечаются также задержка умственного и психомоторного развития, нарушение слуха, аномалии развития костно-мышечной системы, эпилептические приступы, пороки сердца. Наблюдаются нарушения со стороны мочеполовой, эндокринной, иммунной, центральной нервной систем, кожи и др. Степень выраженности клинических проявлений заболевания зависит от размера делеции – чем протяжённее делеция, тем выраженнее фенотипическая картина болезни.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии, привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д.

Показания к исследованию:

• пренатальная диагностика при возможных признаках нарушения развития плода;

• постнатальная диагностика при наличии проявлений синдрома Вольфа-Хиршхорна;

• наличие в семье подтвержденных случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна.