Молекулярно-цитогенетическое исследование Y хромосомы (Y(q12))

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Y хромосома – половая хромосома. Наличие в кариотипе человека Y хромосомы и соответствующих в норме для неё генов определяет развитие эмбриона по мужскому типу. Регион Y (q12) на Y хромосоме передается от отца к сыну и несет в себе генетическую информацию о мужской наследственности в семье. Исследование данного региона важно для понимания общей структуры и функций Y хромосомы и для оценки возможности репродуктивных нарушений у мужчины. Также выявление Y (q12) на Y хромосоме важно в рамках диагностики синдромов, связанных с количественными изменениями половых хромосом. Y хромосому часто анализируют для определения принадлежности организма к мужскому полу, для установления родства и в рамках эволюционной биологии.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д.

Показания к исследованию:

• в составе комплексной диагностики репродуктивных нарушений у мужчин;

• диагностика структурных и количественных аномалий Y хромосомы;

• оценка рисков передачи наследственных нарушений, передающихся по мужской линии потомству.