Определение мутаций в гене BRAF

Тесты на мутацию в 15 экзоне гена BRAF применяются для решения вопроса назначения терапии низкомолекулярными ингибиторами мутированного фермента BRAF у пациентов с метастатической меланомой и распространенным немелкоклеточным раком легкого.

Молекулярно-генетические исследования в настоящее время широко применяются для диагностики, прогноза и выбора оптимальной терапии онкологических заболеваниях.

Белок BRAF участвует в сигнальном пути МАРК (mitogen-activated protein kinase). В физиологических условиях сигнальный путь MAРK связывает внеклеточные сигналы (факторы роста, гормоны и др.) с ядром клеток - это приводит к активации генов, ответственных за клеточную пролиферацию, дифференцировку и апоптоз. В опухолях аномальная активация процессов пролиферации может происходить вследствие мутаций, в частности, в белках KRAS, NRAS и BRAF.

Наиболее частый тип мутации в 15 экзоне гена BRAF - это замена 600-ой по счету аминокислоты валин (V) в структуре белка на глутаминовую кислоту (E) (BRAF V600E).

Пациентам с меланомой кожи рекомендуется выполнить молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF (экзон 15) в биопсийном материале. При отсутствии мутации в гене BRAF выполнить молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах NRAS (экзон 3).

Согласно Клиническим Рекомендациям МЗ (2022 г) рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале при раке ободочной/прямой кишки для выбора таргетного агента.

Код:

220154

Срок выполнения:

9 д.