Прегненолон методом ВЭЖХ-МС/МС

Прегненолон – метаболит, который образуется из холестерина в цепи синтеза основных стероидных гормонов. Исследование уровня прегненолона является вспомогательным тестом на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН).

Причиной ВДКН является дефект ферментов или белков, участвующих в синтезе кортизола. Наиболее распространенный вариант ВДКН – дефицит 21-гидроксилазы (классическая и неклассическая формы) встречается в 90% случаев. На втором месте по частоте – дефицит 11β-гидроксилазы, реже – дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3βHSD2) и др. Клинические проявления ВДКН зависят от уровня снижения активности ферментов, например, у детей могут быть опасные для жизни сольтеряющие кризы, у взрослых женщин вследствие гиперандрогенемии - симптомы вирилизации (проявление мужских признаков), нарушения менструального цикла, бесплодие, акне и др.

Лучшим скрининговым тестом на ВДКН является исследование уровня 17ОН-прогестерона (Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)», 2021 г). Определение уровня прегненолона может использоваться для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксиддегидрогеназы (3βHSD2), которая участвует в синтезе прогестерона из прегненолона и 17ОН-прогестерона из 17ОН-прегненолона. При ее дефиците уровни прегненолона и 17-ОН-прегненолона будут повышены, а уровни прогестерона, 17-ОН прогестерона, кортизола снижены.

Показания для исследования

• Дифференциальная диагностика форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН).
• Может применяться в комплексе с 17ОН-прогестероном у женщин с признаками гирсутизма (избыточного оволосения), акне, нарушением менструального цикла, бесплодием, привычным невынашиванием беременности.